ZABURZENIA CIELESNO-PŁCIOWE

Nazwa - częstotliwość	Kariotyp	Wygląd zewnętrzny genitaliów	Gonady	Cechy fenotypowe i obrys ciała	Leczenie
PRAWIDŁOWY OBRAZ WYSTĘPUJĄCY W POPULACJI KOBIET I MĘŻCZYZN
Typowo kobiecy	46,XX	kobiecy	jajniki	typowo kobiecy	brak
Typowo męski	46,XY	męski	jądra	typowo męski	brak
ZABURZENIA
Deficyt 5 alfa-reduktazy	46,XY	penis i moszna przypominają łechtaczkę i wargi sromowe	jądra	najczęściej typowo męski z wyjątkiem braku owłosienia na twarzy i trądziku	terapia testosteronowa lub bardzo agresywna estrogenowa
Zespół nadnerczowo-płciowy (CAH) 1 na 13000–21500	46,XX	przerośnięta łechtaczka i zrośnięte wargi sromowe, wręcz męski wygląd	jajniki	hirsutyzm, posunięta maskulinizacja, rzadziej typowo kobiecy	kuracja kortyzolowa (żeńska)
Spodziectwo 1 na 2000	46,XY	typowo męski z wyjątkiem cewki moczowej	jądra	typowo męski	ujście cewki moczowej w kroczu lub wzdłuż trzonu prącia – chirurgiczna korekcja
Pełna (lub całkowita) dysgenezja gonad 1 na 150 000	46,XY	kobiecy	pasma łącznotkankowe	typowo kobiecy	terapia estrogenowa
Zespół niewrażliwości na androgeny – postać pełna (CAIS) 1 na 13 000	46,XY	kobiecy	jądra	piersi typowo kobiece, brak lub skąpe owłosienie pachwinowe i pod pachami, typowo kobiecy	wychowywane jako dziewczynki bez świadomości ich stanu do osiągnięcia dojrzałości płciowej – konieczna terapia estrogenowa (zagrożenie osteoporozą)
Pełne zaburzenie biosyntezy testosteronu 1 na 13 000	46,XY	kobiecy	jądra	nie wykształcają się przewody	terapia estrogenowa
Spodziectwo wieńcowe 1 na 300–770	46,XY	typowo męski z wyjątkiem cewki moczowej	jądra	typowo męski	ujście cewki moczowej między wieńcem a czubkiem płata penisa –chirurgiczna korekacja
Idiopatyczne 1 na 110 000	Dowolne	obojnaczy	różne kombinacje	różne kombinacje	brak rozpoznania przyczyny obojnactwa, hormonoterapia, po wykształceniu poczucia płci korekta chirurgiczna
Zespół Swyera rzadko	46 XY	kobiecy	dysgenetyczne	kobiecy	nieznana przyczyna , wykrywany z powodu braku miesiączki, hormonoterapia
Izolowany deficyt MIS rzadko	46,XY	męski, ale z wnętrostwem	jądra	ma żeńskie i męskie przewody	często niewykrywany przy urodzeniu
Zespół Klinefeltera 1 na 800–1000	47,XXY	mikro- lub mały penis, poza tym typowo męski	jądra	wzrost piersi, małe jądra, często bezpłodność	terapia testosteronowa: zwykle IQ niższe o 5–15 punktów
Słaby zespół nadnerczowo-płciowy (LOCAH) 1 na 27–1000	46,XX	Kobiecy, czasem lekko powiększona łechtaczka	jajniki	hirsutyzm, przyspieszone dojrzewanie, mała odporność na stres	terapia hormonalna
Mikropenis	46,XY	męski, ale z bardzo małym penisem	jądra	typowo męski	terapia testosteronowa, kiedyś estrogenowa przy feminizacji (odstąpiono), chirurgia rekonstrukcyjna
Mozaicyzm 46,XX/46,XY 1 na 83 000 (obojnactwo prawdziwe)	46,XX i 46,XY	obojnaczy	jajniki, jądra lub gonada mieszana (ovotestis)	różne kombinacje	terapia estrogenowa lub testosteronowa, chirurgia po wykształceniu płci psychicznej
Częściowa (lub mieszana) dysgenezja gonad 1 na 150 000	46,XY	obojnaczy	częściowo jądra	część struktur kobiecych i część męskich	terapia estrogenowa lub testosteronowa, chirurgia po wykształceniu płci psychicznej
Zespół niewrażliwości na androgeny – postać niepełna (PAIS) 1 na 130,000	46,XY	duża łechtaczka, często zrośnięte wargi sromowe, sporadycznie mały penis z spodziectwem	jądra	piersi typowo kobiece, rzadkie owłosienie drugorzędnych cech płciowych	terapia estrogenowa lub testosteronowa, chirurgia korekcyjna po wykształceniu płci psychicznej
Częściowe zaburzenie biosyntezy testosteronu 1 na 13 000	46,XY	obojnaczy	jądra	niektóre przewody kobiece	terapia estrogenowa lub testosteronowa, chirurgia jak wyżej
PIA	46,XX	przerośnięta łechtaczka lub penis, zrośnięte wargi sromowe	jajniki	pozostałe cechy kobiece	zaburzenie powodowane prenatalną ekspozycją na progestagen, korekcja chirurgiczna
Superkobieta 1 na 1000	47,XXX	kobiecy	jajniki	typowo kobiecy	zwykle IQ niższe o 20 punktów; płodność; przyspieszona menopauza
Supermężczyzna 1 na 1,000	47,XYY	męski	jądra	typowo męski, wysoki wzrost	zwykle IQ niższe o 10 punktów; płodność; możliwe zaburzenia psychiczne
Zaburzenie synchronizacji	46,XY	kobiecy lub obojnaczy	jądra	typowo męski	terapia estrogenowa lub testosteronowa, chirurgia korekcyjna
Zespół Turnera z mozaicyzmem	45,XO i 46,XY	męski, kobiecy lub obojnaczy *	częściowo jądra	wykształcają się niektóre przewody obu płci	terapia estrogenowa lub testosteronowa, czasem korekcja chirurgiczna
Zespół Tunera	45,XO	kobiecy	pasma łącznotkankowe	patrz uwagi	terapia estrogenowa
Agenezja pochwy i szyjki macicy (zespół MRKH) 1 na 6000	46,XX	kobiecy	jajniki	brak pochwy, ujścia pochwy lub pochwa niepełna oraz szczątkowa macica lub jej brak	różne kombinacje, chirurgia rekonstrukcyjna, czasem hormonoterapia

* Mozaicyzm u mężczyzn może objawiać się typowo męskim wyglądem, a u kobiet wyglądem przypominającym objawy zespołu Turnera. W tabeli podano cechy związane z obojnaczymi narządami płciowymi. Jak twierdzi Clara Jane: 90% dzieci XY/XO rodzi się z normalnymi męskimi zewnętrznymi narządami płciowymi, 5 % — normalnymi żeńskimi, a 5% — z obojnaczymi.

Terminy (rozbudowane opisy znajdziesz w leksykonie)

Terminy	Opis	zdjęcie
5 alfa-reduktaza	Substancja niezbędna do zamiany testosteronu na dihydrotestosteron (DHT), od którego zależy formowaniezewnętrznych narządów płciowych. Alfa	-
Zespół nadnerczowo-płciowy	Patrz CAH	zobacz
AIS	Zespół niewrażliwości na androgeny; jądra wytwarzają androgeny, ale organizm nie jest w stanie na nie reagować.
AMH	Hormon anty-Müllerowski - patrz MIS	-
Zaburzenie biosyntezy	Oznacza, że organizm nie jest w stanie wytwarzać hormonu	-
CAH	Wrodzony przerost nadnerczy - nadnercza wytwarzają zbyt dużo androgenów. Zaburzenie spowodowane deficytem 11-hydroksylazy, 21-hydroksylazy, 17 alfa-hydroksylazy, 3 beta-hydroksysteroidu dehydrogenazy lub 20-22 demolazy. Forma klasyczna, bardziej groźna dla zdrowia, a nawet życia dziecka. WPN może także występować u chłopców, powodując przyspieszone dojrzewanie. Klasyczny (wrodzony). WPN to jedno z niewielu zaburzeń interseksualnych, które mogą stwarzać zagrożenie dla życia od razu po urodzeniu.	zobacz
Wnętrostwo	Niezstąpienie jednego lub obu jąder.
DHT	Dihydrotestosteron - patrz 5-alfa reduktaza; DHT jest steroidem i androgenem, od którego zależy formowanie zewnętrznych narządów płciowych.	-
Deficyt DHT	Deficyt 5 alfa-reduktazy	-
Spodziectwo	Ujście cewki moczowej jest umieszczone nieprawidłowo. Zakłada się na ogół, że zaburzenie to występuje tylko u mężczyzn.	-
LOCAH	Opóźniony lub niepełny przerost nadnerczy pojawiający się między narodzinami o okresem dojrzewania. Podobnie jak CAH oznacza zbyt intensywne wytwarzanie androgenów. Oprócz powstania drugorzędnych męskich cech płciowych powoduje często stany lękowe.	-
MIS	Substancja anty-Müllerowska - hormon uniemożliwiający wzrost jajowodów, zwany także hormonem anty-Müllerowskim (AMH). MIS jest wytwarzana przez komórki Sertoliego jąder.	-
MRKH	Zespół Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser agenezja pochwy i macicy (różny poziom zaawansowania).
Jajowód	Przewód łączący u kobiet jajnik z macicą	-
Zespół Noonan	Odmiana zespołu Turnera występująca u mężczyzn (?).	zobacz
PIA	Androgenizacja wywołana progestagenem — forma wirylizacji spowodowana podawaniem matce progestagenu	-
Zaburzenie synchronizacji	Oznacza, że w trakcie rozwoju płciowego androgeny są wytwarzane wprawdzie w prawidłowych ilościach, ale w niewłaściwym czasie
Zespół Turnera	Zespół Turnera objawia się często płetwiastą szyją, szeroką klatką piersiową, podkowiastymi nerkami, wadami budowy serca i płuc oraz niskim wzrostem. Brak jajników (a także estrogenu) sprawia, że nie rosną piersi i nie pojawia się miesiączka. W około 98% przypadkach poczęcia dziecka z zespołem Turnera dochodzi do samoistnego poronienia.	zobacz
Zespół Klinefeltera	leksykon	zobacz
Zespół Swyera	leksykon
Nasieniowód	Przewód łączący u mężczyzn jądra z prąciem - zawiera także pęcherzyki nasienne i najądrze.	-
Atypowe	niedające się zakwalifikować do powyższych grup ze względu na przyczynę, obraz kliniczny	zobacz