Zespół Swyera
opracował : Krzysztof Sobczyński

Co to jest?

Zespół Swyera zalicza się do grupy zaburzeń zwanych dysgenezją gonad. Jego działanie sprawia, że w pierwszych tygodniach od poczęcia gonady dziecka (jądra lub jajniki) nie rozwijają się normalnie. Dziewczynki z zespołem Swyera mają chromosomy XY (męski kariotyp).
Wada ta została po raz pierwszy opisana przez dra G. Swyera w latach 50-tych XX wieku. Występowanie zespołu Swyera jest czysto przypadkowe i nie ma podłoża genetycznego.

Jaka jest przyczyna?

Istnienie chromosomu Y zazwyczaj pobudza rozwój fenotypu męskiego i zapobiega powstawaniu macicy. W procesie tym powinny też uczestniczyć gonady. W zespole Swyera chromosom Y i gonady nie działają normalnie, przez co powstaje macica, pochwa, łechtaczka oraz wargi sromowe. Gonady są widoczne jako pasma w pobliżu macicy.
W 30% przypadków dzieje się tak wskutek swoistej modyfikacji części chromosomu Y w chwili poczęcia. W pozostałych przypadkach przyczyny są niejasne.

Jak to diagnozować?

Nie wszystkie zmiany typowe dla wieku dojrzewania zachodzą wtedy, gdy powinny. Zespół ten jest zazwyczaj diagnozowany wtedy, gdy mimo upływu czasu nie pojawiają się miesiączki, a także nie rozwijają się lub prawie nie rozwijają piersi. Dysgenetyczne gonady nie wydzielają hormonów, które normalnie sterują tymi procesami. Przez to dziewczynka nie miesiączkuje, chociaż posiada macicę. Te same hormony determinują rozwój piersi.

Co z tym zrobić?

Gonady nie funkcjonują w należyty sposób i nie wydzielają hormonów potrzebnych do rozwoju. Hormonalna terapia zastępcza umożliwia rozwój piersi i uformowanie normalnej kobiecej figury. HTZ wzmacnia także kości i zapobiega do pewnego stopnia zmniejszeniu ich gęstości (osteoporozie) w późniejszym okresie życia.
Ponadto istnieje 30% prawdopodobieństwa rozwoju komórek nowotworowych w gonadach. Z tego względu należy je usuwać i robi się zazwyczaj przed okresem dojrzewania.
Obecnie można to zrobić poprzez zabieg endoskopowy.

Co z płodnością?

Kobiety z zespołem Swyera nie mogą mieć własnych genetycznych dzieci, ponieważ w ich gonadach nie ma komórek jajowych. Mimo to ciąża jest możliwa, jeśli komórki jajowe zostaną przeszczepione. Komórki jajowe musiałyby wtedy zostać zapłodnione spermą partnera i przeszczepione do macicy. Aby donosić ciążę, kobieta musi zazwyczaj brać hormony.