|
Zespół niewrażliwości na androgeny - Zespół
feminizujących jąder
(Androgen Insensitivity Syndrome) AIS
opracował : Krzysztof Sobczyński
Wstęp
Zespół niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem w budowie zewnętrznych
i wewnętrznych narządów płciowych.
U płodów męskich występuje zazwyczaj chromosom płciowy Y, który
inicjuje formowanie jąder (i hamuje rozwój wewnętrznych żeńskich
narządów płciowych) w trakcie ciąży. W jądrach są wytwarzane w dużych
ilościach hormony maskulinizujące (androgeny).
Zarówno płody męskie, jak i żeńskie mają zazwyczaj przynajmniej
jeden chromosom płciowy X. Zawiera on gen, dzięki któremu komórki
ciała są w stanie rozpoznawać androgenów i reagować na nie. W wieku
dojrzewania dziewczęta reagują na stosunkowo niewielkie ilości androgenów
(pochodzących głównie z ich nadnerczy), w związku z czym rosną im
włosy łonowe i włosy pod pachami, a także ciemnieje skóra wokół
sutków (u kobiet AIS brak jest zarostu łonowego i pod pachami, nigdy
też u tych kobiet nie obserwuje się łysienia plackowatego).
Osoby z zespołem AIS posiadają sprawny chromosom płciowy Y (przez
co nie mają wewnętrznych żeńskich narządów płciowych), lecz pewna
anomalia w chromosomie płciowym X sprawia, że ich ciało częściowo
lub całkowicie nie rozpoznaje wytwarzanych androgenów. W przypadku
pełnej niewrażliwości na androgeny (CAIS) zewnętrzne narządy płciowe
rozwijają się na sposób żeński. W przypadku niepełnej wrażliwości
(PAIS) zewnętrzne narządy płciowe są w różnym stopniu obojnacze
(mogą przyjmować postać od typowo żeńskich, poprzez formy pośrednie
do typowo męskich). Fenotyp (zewnętrzna forma ciała) ulega jeszcze
silniejszej feminizacji, jeśli dokłada się do tego działania innych
wad pokrewnych wynikających ze zmian w poszczególnych chromosomach,
które zaburzają reakcję na androgeny.
Wady te sprawiają, że płeć osób mających kariotyp XY może zostać
określona jako żeńska, interseksualna lub męska. Zespół AIS jest
przykładem interseksualizmu biologicznego, czyli sytuacji, w której
narządy płciowe osoby nie są tożsame z jej płcią genetyczną.
To, co innego niż bycie osobą transseksualną (zespół dezaprobaty
płci).
Skąd bierze się AIS?
Niezależnie od tego, czy płód ma kariotyp żeński (XX) czy męski
(XY), może się zawsze u niego ukształtować zarówno kobiecy, jak
i męski układ rozrodczy. Wszystkie płody mają nieswoiste narządy
płciowe przez około 8 tygodni od poczęcia. Po tych paru tygodniach
u płodu XY - męskiego, (jeśli nie ma AIS) pod wpływem męskich hormonów
(androgenów) z tych nieswoistych narządów rozwijają się narządy
męskie.
Dziecko z AIS ma od chwili poczęcia męskie (XY) chromosomy płciowe.
Wewnątrz ciała rozwijają się zarodkowe jądra, które zaczynają wytwarzać
androgeny. Jeśli jednak dziecko ma AIS, rzadka niewrażliwość receptorów
na androgeny wytwarzane przez jądra powoduje, że rozwój zewnętrznych
narządów płciowych przebiega dalej według scenariusza żeńskiego,
a więc męskie narządy płciowe nie rozwijają się do końca. Z drugiej
strony jądro płodu wytwarza także inny hormon, który hamuje rozwój
wewnętrznych narządów płciowych. U osób z AIS zewnętrzne narządy
płciowe są całkowicie, (jeśli jest to pełna niewrażliwość na androgeny
- CAIS) lub częściowo (jeśli jest to niepełna niewrażliwość na androgeny
- PAIS) żeńskie. Wewnątrz ciała osoby te mają jednak jądra, a nie
macicę i jajniki.
Jak widać nawet, jeśli płód jest genetycznie męski (XY), do wytworzenia
pełnego męskiego układu rozrodczego niezbędne jest aktywne działanie
hormonów męskich (androgenów). Fenotyp żeński z żeńskimi zewnętrznymi
narządami płciowymi to podstawowa forma ciała.
W około dwóch trzecich ogółu przypadków zespół AIS dziedziczy się
po matce. Pozostała jedna trzecia jest wynikiem samorzutnej mutacji
w komórce jajowej. Kobieta, która nie ma zespołu AIS, ale jeden
z jej chromosomów X zawiera błąd genetyczny powodujący AIS, jest
nazywana nosicielem.
Formy AIS (pełna i niepełna)
Wada ta występuje w dwóch postaciach:
CAIS, - gdy komórki są całkowicie niewrażliwe na androgeny,
PAIS, - gdy komórki są częściowo niewrażliwe w różnym stopniu.
Jest to właściwie ta sama wada różniąca się stopniem nasilenia,
przy czym CAIS znajduje się na jednym z końców spektrum objawów
PAIS.
Dr Charmian Quigley i dr Frank French zaproponowali system gradacji
cech fenotypu (wyglądu zewnętrznego) osób z zespołem AIS na wzór
klasyfikacji Pradera stosowanej u osób z wrodzonym przerostem nadnerczy
(WPN). Skala rozciąga się od AIS stopnia I do AIS stopnia VII. Im
wyższy stopień, tym większa odporność na androgeny, słabsza maskulinizacja
i silniejsza feminizacja.
Najwyższe stopnie tej skali (VI i VII) zajmuje zespół CAIS. Narządy
płciowe są wtedy całkowicie sfeminizowane i przypisywana płeć jest
zawsze żeńska. W przypadku zespołu PAIS zewnętrzne narządy płciowe
mogą przybrać wygląd całkowicie żeński (V stopień), obojnaczy (II-IV
stopień) lub całkowicie męski (I stopień); istnieją podejrzenia,
że lekka niewrażliwość na androgeny może przyczyniać się do niepłodności
u zdrowych skądinąd mężczyzn. Czasami dzieci z zespołem PAIS wychowuje
się jako chłopców, ale często zmieniają oni potem płeć na żeńską.
Zespoły CAIS i PAIS mogą być wynikiem różnych uszkodzeń na poziomie
genetycznym / komórkowym i ich występowanie nie jest ograniczone
do jednej rodziny.
Synonimy
Zespół niewrażliwości na androgeny, zespół odporności na androgeny,
zespół feminizujących jąder, zespół feminizacji jąder, hermafrodytyzm
rzekomy męski, obojnactwo rzekome męskie, męski pseudohermafrodytyzm,
zespół Morrisa (CAIS), niepełny zespół Morrisa (PAIS) zespół Goldberga-Maxwella,
zespół Reifensteina (PAIS), zespół Gilberta-Dreyfusa (PAIS), zespół
Rosewatera (PAIS), zespół Lubsa (PAIS)
|
