Androginia, w seksuologii kulturowej oznacza występowanie cech psychicznych obu płci u danej osoby. Motyw spotykany w wielu kulturach, w panteonie bóstw. W kulturze Zachodu jego uosobieniem jest Hermafrodyta, bóstwo czczone na Cyprze, Attyce, Rodos, syn Hermesa i Afrodyty.
Obupłciowość somatyczna i psychiczna w mitologiach była interpretowana jako pierwotny stan człowieka, który później został zróżnicowany na obie płci. Osoby obupłciowe somatycznie często były traktowane jako wcielenie bóstw, darzono je czcią i kultem.

W epoce romantyzmu motyw androginii stał się modny i rozumiany jako powrót do raju, pierwotnej doskonałości człowieka. Począwszy od lat 70. XX w. zaczęło się ukazywać wiele prac poświęconych badaniu ról seksualnych, jedną z nich jest androginia rozumiana jako występowanie cech psychicznych obu płci u danej osoby. W populacji zaliczanej do kultury Zachodu ma obejmować 30% kobiet i mężczyzn. Tłumaczy się to następstwami emancypacji i zmian obyczajów.
Z badań przeprowadzonych na różnych populacjach wynika, że androginia wiąże się z elastycznością zachowań w zależności od sytuacji. U kobiet połączenie cech męskich i kobiecych jest bardziej trwałe w porównaniu do mężczyzn. W przypadku zachowań wobec pracodawcy, rodzica, partnera seksualnego androginiczne kobiety częściej mieszały swoje cechy psychiczne, a mężczyźni androginiczni okazują się być bardziej męscy lub kobiecy w zależności od potrzeb i warunków. Androginiczne kobiety są bardziej uporządkowane, częściej wybierają nietypowe dla kobiet zawody i kwalifikacje, lubią dominować, faworyzują egalitarne formy małżeństwa. Związki partnerskie osób androginicznych wydają się lepiej przystosowane psychicznie i seksualnie.

Anorchizm - wrodzony brak jąder w mosznie

Chromatyna płciowa, ciałko Barra, skupienie chromatyny w jądrach interfazowych (międzypodziałowych) u samic ssaków (także u ludzi).

Chromosomy, najważniejsze składniki jąder komórek roślinnych i zwierzęcych będące siedliskiem czynników dziedzicznych, czyli genów. Chromosomy zbudowane są głównie z silnie barwiącej się chromatyny, w której skład wchodzą długie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), oraz białka (głównie histonowe) i kwas rybonukleinowy (RNA). Chromosomy mają zdolność do samoodtwarzania się w trakcie podziałów komórki. Widoczne są po wybarwieniu tylko w czasie podziałów komórki (mitoza, mejoza), kiedy ulegają silnej kondensacji, w okresach między podziałami (interfaza) ulegają silnej despiralizacji i stają się niewidoczne. Chromosomy dzielą się na dwa, zazwyczaj różnej długości ramiona, między którymi znajduje się przewężenie - miejsce lokalizacji centromeru, do którego przyczepiają się za pośrednictwem kinetochoru włókna ciągnące wrzeciona podziałowego). Na końcach jednego lub obu odcinków występują niekiedy tzw. satelity (trabant), również oddzielone przewężeniami. Każdy chromosom podzielony jest podłużnie na dwie chromatydy połączone w centromerze. W trakcie podziału mitotycznego chromatydy ulegają podwojeniu i w tej postaci przemieszczają się do przeciwległych biegunów wrzeciona mitotycznego, dając początek dwóm chromosomom potomnym o identycznej strukturze. Każdy organizm posiada we wszystkich swych komórkach taką samą liczbę chromosomów, przy czym osobniki diploidalne posiadają w komórkach somatycznych po dwa jednakowe zespoły chromosomów (genomy), z których jeden pochodzi od organizmu matecznego, a drugi ojcowskiego, a więc każdy typ chromosomu występuje tu w postaci pary (u poliploidów odpowiednio więcej, w zależności od stopnia ploidalności). Liczba chromosomów danego gatunku (określana jako podstawowa liczba chromosomów = 2n) jest stała i charakterystyczna i może wynosić od 2 do kilkuset (u niektórych roślin), najczęściej od 10 do 40 (u człowieka 46). Każdemu organizmowi odpowiada zespół chromosomów o określonej liczbie (jednakowej we wszystkich jądrach komórkowych) i różniących się między sobą morfologią oraz składem występujących w nich genów. Liczba chromosomów, ich wielkość i kształt są dla danego gatunku stałe i charakterystyczne. Tak, więc np.: u człowieka występuje 23 pary chromosomów, z których 22 pary to chromosomy homologiczne, jednakowe (autosomy), oraz 1 para chromosomów płciowych, heterochromosomów, różniących się od siebie (allosomy). W komórkach rozrodczych (gamety) w wyniku mejozy liczba chromosomów zredukowana jest do połowy, po połączeniu się dwóch gamet odtwarzana jest dzięki temu liczba chromosomów charakterystyczna dla gatunku. Chromosomy organizmów prokariotycznych, do których należą bakterie, sinice oraz wirusy, są pod względem strukturalnym mało skomplikowane w porównaniu z chromosomami organizmów eukariotycznych (np. człowiek). Każdy organizm prokariotyczny posiada tylko jeden chromosom. Jest to zazwyczaj jedna cząsteczka DNA lub RNA (wirusy), zamknięta w pierścień, lub dwie cząsteczki DNA (wirusy bakteyjne) o strukturze liniowej. Replikacja DNA lub RNA chromosomów prokariotycznych przebiega jak u organizmów eukariotycznych, pomimo braku mitozy u tych organizmów. Chromosomy organizmów prokariotycznych nie zawierają białek.

Chromosomy płci, allosomy, heterochromosomy, chromosomy występujące u rozdzielnopłciowych zwierząt i roślin (np. szczaw, bniec biały), zawierające geny warunkujące płeć i w przeciwieństwie do pozostałych par chromosomów, często różniące się od siebie morfologicznie, nazywane chromosomy X i Y.

Chromosomy X,Y, chromosomy płci. U ludzi płeć żeńska jest płcią homogametyczną, kobieta posiada w swoich komórkach dwa chromosomy X. Jedynie wytworzone w jajniku komórki jajowe mają po jednym chromosomie X (są haploidalne). Płeć męska jest heterogametyczna, mężczyzna w swoich komórkach posiada układ chromosomów płci XY. Plemniki mogą zawierać chromosom X albo chromosom Y.

Dysgenezja gonad, nieprawidłowość w rozwoju gruczołów płciowych, polegająca na tym, że zawiązki gonad nie rozwijają się w dojrzałe gonady. Dysgenezja gonad jest często cechą dziedziczną, współistniejącą z innymi zaburzeniami wrodzonymi.

Czysta dysgenezja gonad, (kariotyp 46 XY), może być związany z aberracjami chromosomowymi, ale nie musi. To nie musi być kariopatia, ale może być zwykła nieproduktywność hormonalna jajnika, o bardzo zróżnicowanej patogenezie. Obraz kliniczny sugeruje zespół Turnera, fenotyp żeński, zamiast jąder obserwuje się pasma łącznotkankowe. Najczęściej wadę tę rozpoznaje się u dziewczynek, u których nie wystąpiła pierwsza miesiączka i cechy pokwitania.

Mieszana dysgenezja gonad, (możliwy kariotyp: 45 X/46XY; 46 XY), czyli asymetryczny rozwój gonad, gdzie po jednej stronie występuje tkanka jądrowa, a po drugiej pasmo łącznotkankowe zwane listwą płciową. Asymetryczny rozwój gonad pociąga za sobą asymetryczny rozwój wyprowadzających przewodów płciowych oraz obojnaczy rozwój zewnętrznych narządów płciowych. Po stronie listwy płciowej rozwijają się przewody Millera (jajowód, jednorożna macica i szczątkowa pochwa), a po stronie przeciwnej, w zależności od stopnia dojrzałości jądra, różnicowaniu ulegają przewody Wolffa (najądrze, nasieniowód i pęcherzyki nasienne).

Dysgenetyczne obojnactwo rzekome męskie (kariotyp 46 XY) zaburzenie powstaje w okresie życia płodowego. Obserwuje się obojnacze narządy płciowe, obustronnie dysgenetyczne jądra, obecna macica i w różnym stopniu rozwinięte jajowody, często towarzyszą wady układu moczowego.

Zespół dysgenezji kanalików nasiennych (Zespół Klinefeltera - kariotyp: 47XXY)

Fenotyp, zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego (ontogenezy), a zależny od składu genowego osobnika (genotypu) i oddziaływujących nań czynników środowiskowych.

Gen, podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu.

Genotyp, zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu. Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych osobników tego samego gatunku. Identyczne genotypy mogą mieć tylko organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe), choć i one mogą genetycznie różnić się nieco od siebie w wyniku mutacji. Genotyp wespół z warunkami otoczenia wpływa na wykształcenie cech zewnętrznych organizmu, czyli fenotypu.

Gonady, gruczoły rozrodcze, właściwe części układów rozrodczych zwierząt wielokomórkowych; u organizmów żeńskich są to jajniki wyspecjalizowane w produkcji jaj w procesie oogenezy, a u organizmów męskich są to jądra wyspecjalizowane w produkcji plemników w procesie spermatogenezy. Gonady pełnią również rolę gruczołów wydzielania wewnętrznego - jądra produkują androgeny, natomiast jajniki wytwarzają estrogeny, progesteron, niewielkie ilości androgenów i relaksynę. Obecność gonad w organizmie warunkuje zróżnicowanie osobników danego gatunku na płeć męską, żeńską lub obojnaczą.

Hipogonadyzm (hypogonadyzm), niedoczynność gonad występuje w dwu odmianach - jako pierwotny i wtórny. Hipogonadyzm pierwotny pojawia się w następstwie uszkodzenia jąder bądź jajników, czy to na skutek urazów mechanicznych (kastracja), nieprawidłowości aktywności autoimmunologicznej lub nieprawidłowego ukrwienia jąder, czy to jako rezultat zakażenia wirusem; hipogonadyzm wtórny jest następstwem uszkodzenia przysadki mózgowej lub innych zmian chorobowych.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy.
Najlepszym pośrednim dowodem tej patologii jest stężenie estrogenów. Stężenie estradiolu w surowicy jest poniżej 40 pg/ml/110 pm/l, brak jest krwawienia po teście progesteronowym (Progesteronum a 25 mg domięśniowo przez 5 dni lub Provera 10 mg/dzień przez 7 dni) oraz stwierdza się atroficzne endometrium (<5 mm) w obrazie USG.

Hipergonadyzm hipergonadotropowy.
W kilku oznaczeniach stężenia FSH w surowicy przekraczają 20 mIU/ml. Pacjentka zazwyczaj wykazuje cechy hipoestrogenizmu i nie odpowiada na test progesteronowy. Jeśli kobieta jest przed 40 rż., oznacza to przedwczesne wygaśnięcie czynności jajnika. W większości przypadków biopsja jajników nie jest potrzebna, lecz w przypadkach obecności chromosomu Y w kariotypie zalecane jest usunięcie gonad ze względu na ryzyko zezłośliwienia.

Hipogonadyzm u mężczyzn, zaburzenie polegające na osłabieniu lub zaniku czynności gonad (jąder) u mężczyzn. Najczęściej pojawia się około 55 roku życia. Przyczyną są zaburzenia hormonalne, rzadziej wrodzone; wrodzony brak jąder i w tym przypadku hipogonadyzm ujawnia się w młodym wieku i charakteryzuje się brakiem dojrzewania płciowego.

Hormon (gr. hormón 'poruszający, napędzający' od hormán 'poruszać, napędzać') biochem. substancja org. działająca poza miejscem wydzielania (wydzielana najpierw do krwi), która w organizmie ma działanie pobudzające lub hamujące określony proces; h. mogą mieć budowę polipeptydową, sterydową, aminową lub aminokwasową.

Hormon luteinizujący, lutropina (LH), hormon będący glikoproteiną, należący do gonadotropin, zbudowany z dwóch podjednostek - ? i ß. Wydzielany jest przez zasadochłonne komórki przedniego płata przysadki mózgowej, pobudza wytwarzanie hormonów w gruczołach płciowych (gonadach).

Hormon folikulotropowy, folikulotropina, FSH, hormon folikulinizujący, hormon przedniego płata przysadki (gonadotropiny) uwalniany pod wpływem neurohormonu podwzgórza - FSH-RH, pobudza rozwój i dojrzewanie pęcherzyków Graafa w jajnikach, a po jajeczkowaniu wzmaga (razem z hormonem luteinizującym) syntezę estrogenów i progesteronu.

Hormony płciowe, hormony wydzielane głównie przez gonady, korę nadnerczy i łożysko. Znajdują się pod stałą kontrolą gonadotropin przysadkowych i neurohormonów podwzgórza. Ze względu na budowę chemiczną (należą do hormonów steroidowych), można je podzielić na:

a) 11-dezoksysterydy (dezoksykortykosteron, gestageny - progesteron, androgeny - testosteron),
b) aromatyczne (estrogeny - estradiol).

Do hormonów płciowych należy także choriogonadotropina wytwarzana przez łożysko. Hormony płciowe są odpowiedzialne za rozwój drugorzędowych cech płciowych, prawidłowy przebieg cyklu miesiączkowego i ciąży, czynność gonad, czy przemianę materii.

Androgeny, męskie hormony płciowe (testosteron, dwuhydrotestosteron) wytwarzane głównie przez komórki śródmiąższowe Leydiga w męskich gruczołach płciowych (jądrach). Androgeny wpływają na wytwarzanie cech męskich, pobudzają wzrost m.in. kośćca, prącia, moszny, gruczołu krokowego, powodują występowanie zarostu oraz zmiany krtani objawiające się mutacją głosu (dojrzewanie płciowe), stymulują ogólną przemianę materii.

Estrogeny, hormony pęcherzykowe, hormony płciowe żeńskie, sterydowe, wydzielane głównie przez jajniki (cykl miesiączkowy), ale również przez jądra i korę nadnerczy. Estrogeny są odpowiedzialne za wytworzenie drugorzędowych cech płciowych. Wraz z progesteronem przygotowują błonę śluzową macicy do przyjęcia zapłodnionej komórki jajowej (implantacja). Mają także pewne działanie anabolizujące (dojrzewanie płciowe).

Kariotyp, opis morfologiczny zespołu chromosomów w komórce somatycznej. Chromosomy opisuje się w stadium metafazy podziału mitotycznego, kiedy ich rozmiary są najmniejsze. Kariotyp człowieka - (kobiety 46XX, mężczyźni 46XY)
zobacz rysunki:
:: kariotyp mężczyzny i kobiety
:: zespół Klinefeltera
:: zespół Turnera

Mikropenis. Warunkiem wytworzenia się odpowiedniego penisa u osoby z kariotypem 46XY jest dwukrotne wydzielanie androgenów podczas życia płodowego. Najpierw androgeny sterują kształtowaniem się prącia i moszny ze struktur podstawowych, a później wzrostem penisa. Mikropenis jest efektem normalnego wydzielania się androgenu w pierwszej fazie i niedostatecznego lub braku wydzielania androgenu w drugiej. Penis wygląda wtedy i funkcjonuje zupełnie normalnie, tylko że jest bardzo mały. O ile kiedyś mikropenisy często przerabiano operacyjnie na narządy płciowe żeńskie, to obecnie zostawia się je raczej w naturalnym stanie. Osobom z naturalnymi mikropenisami podaje się na ogół testosteron, aby pobudzić dojrzewanie płciowe męskie.

Niedobór 5-alfa reduktazy. 5-alfa reduktaza jest enzymem odpowiedzialnym za przemianę testosteronu na inny, silniejszy hormon - dihydrotestosteron (DHT). Niedobór 5-alfa reduktazy sprawia, że DHT nie jest wytwarzany. Mężczyźni z tym niedoborem mają wprawdzie jądra i przewody Wolffa, ale ich zewnętrzne narządy męskie są zbliżone rozmiarem do normalnych żeńskich. Dorosła osoba z niedoborem 5-alfa reduktazy, jeśli nie zostanie poddana żadnej terapii zastępczej, będzie się różniła zazwyczaj od innych mężczyzn małymi narządami płciowymi i brakiem owłosienia na twarzy.

Płeć, zespół cech charakteryzujących i różniących osobniki żeńskie i męskie. Cechy płciowe pierwszorzędowe to gruczoły płciowe: jajniki i jądra. Drugorzędowe - to zewnętrzne narządy płciowe: srom i członek męski (prącie). Trzeciorzędowe to m.in. sutki (piersi) kobiece i męski zarost twarzy.
Cechy płciowe, specyficzne dla płci cechy cielesne.

Dzieli się je na:

-pierwszorzędowe, do których należą gonady (gruczoły płciowe), tj. jądra mężczyzny i jajniki
kobiety, wydzielające hormony płciowe.
-drugorzędowe, tzn. zewnętrzne narządy płciowe - członek mężczyzny (penis) i srom oraz pochwa
kobiety.
-trzeciorzędowe, do których zalicza się m.in. piersi kobiece (gruczoły mleczne), zarost twarzy
mężczyzny.

Cechy zróżnicowania płciowego, charakterystyczne dla każdej płci cechy cielesne, jednak nie specyficzne w tym rozumieniu, że występują czasem w postaci pośredniej, a czasem nawet przemieszczonej (męskie u kobiet, kobiece u mężczyzn) i nie musi to mieć istotnego znaczenia.
Należą tu: przebieg granicy owłosienia łonowego, czołowego, karkowego, układ kończyn górnych w supinacji (tzn. przy dłoniach zwróconych ku przodowi, gdy ręce są opuszczone).

Determinacja płci, procesy różnicujące rozwój organizmów w kierunku organizmów żeńskich i męskich. Istnieje fenotypowa determinacja płci (czynniki środowiskowe warunkują wykształcenie się danej płci) i genetyczna determinacja płci (związana z genami znajdującymi się na chromosomach płci).

Homogametyczna płeć, u gatunków rozdzielnopłciowych płeć, której osobniki produkują tylko jeden rodzaj gamet zawierających ten sam chromosom płci (zwykle chromosom X). U większości organizmów płcią homogametyczną jest płeć żeńska.

Różnice seksualne między płciami. W miarę postępu edukacji seksualnej i przemian obyczajowych w wielu zakresach różnice między płciami zmniejszyły się, np. w zakresie reaktywności na bodźce wzrokowe, aktywności we współżyciu, w postawach wobec życia seksualnego. W młodszych populacjach również różnice są mniej ostro zarysowane i częściej pojawia się partnerstwo seksualne w sensie podobieństwa odczuć, potrzeb i oczekiwań.

Transseksualizm, krańcowa postać zespołu dezaprobaty płci. Charakteryzuje się trwałym złym samopoczuciem z powodu posiadanych cech płciowych, odczuwanych jako nieodpowiednie, trwałym zaabsorbowaniem chęcią pozbycia się posiadanych cech płciowych i nabycia w ich miejsce cech płci przeciwnej, przy czym stan taki utrzymuje się, co najmniej przez dwa lata, a osoba, u której występuje, osiągnęła już dojrzałość płciową.
Transseksualizm występuje w kilku odmianach, w statystykach światowych u 1 na 30 tys. mężczyzn i u 1 na 100 tys. kobiet. W Polsce obserwuje się przewagę liczby kobiet (4-7 razy więcej) nad liczbą mężczyzn wyrażających dezaprobatę swej płci. Transseksualizm nie należy do dewiacji seksualnych, oficjalna statystyka wyodrębniła jednak transseksualizm wraz z kompleksem zespołu dezaprobaty płci jako odrębną kategorię. Istotną cechą transseksualizmu jest niezgodność płci psychicznej z jej pozostałymi kategoriami głównie fizycznymi.

Zaburzenia biosyntezy testosteronu dotyczą jednego na 13 000 narodzin.
Wada związana z wrodzonym przerostem nadnerczy występująca u osób z kariotypem 46XY, która powoduje niedostateczne działanie enzymów odpowiedzialnych za przemianę cholesterolu na testosteron. Jeśli wskutek niedoboru enzymów testosteron nie jest wcale wytwarzany, narządy płciowe wyglądają na żeńskie. Jeśli działanie enzymów jest osłabione, narządy płciowe przybierają formę obojnaczą.

Zespół Denysa-Drasha (zobacz) - składający się z obojnaczych narządów płciowych, guza Wilmsa oraz postępującej nefropatii z niewydolnością nerek. Generalnie zespół ten występuje bardzo rzadko, chociaż opisywane były przypadki rodzinne. Jest on związany z mutacjami w obrębie genu - antyonkogenu WT1. Zajęcie nerek przejawia się postępującą nefropatią, zazwyczaj w pierwszym roku życia.

Zespół dezaprobaty płci, zbiorcza, ogólna nazwa obejmująca kilka zaburzeń, których cechą wspólną jest niezwykle głębokie, silne, nieprzezwyciężalne i przygnębiające niezadowolenie z posiadanej płci cielesnej. Towarzyszy temu nierzadko przekonanie, że nastąpiło nieporozumienie, błąd popełniony przez naturę. Występuje, więc niezgodność pomiędzy płcią psychiczną a pozostałymi cechami płci .

Zespół Kallmanna (zobacz) - jest heterogenicznym zaburzeniem genetycznym występującym u jednej na 10 000 do 60 000 osób. Zespół ten pięć razy częściej dotyka mężczyzn. Zespół ten bywa też czasem nazywany wrodzoną dysplazją węchu. Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy to szerszy termin opisujący pacjentów z niewytłumaczalnym izolowanym niedoborem gonadotropiny, który może, lecz nie musi, być połączony z brakiem powonienia. Pierwszy znany opis tego zespołu pochodzi z 1856 r., kiedy Maestre de San Juan dokonał autopsji 40-letniego mężczyzny, u którego stwierdził hipogonadyzm, bardzo małe jądra i brak receptorów węchowych.

Zespół Klinefeltera (zobacz) , (kariotyp 47XXY), choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Typ aneuploidalności. W komórkach somatycznych takich mężczyzn stwierdza się chromatynę płciową. Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe i ginekomastia.

Zespół Mayer - Rokitansky - Kutner - Hauser, (zespół MRKH) występuje z częstotliwością ok. 1 na 4 - 5 tysięcy kobiet. Zaburzenie to dotyczy rozwoju przewodów okołośródnerczowych i prowadzi najczęściej do występowania anomalii w obrębie kobiecego narządu rodnego (częściowy lub całkowity brak pochwy i macicy). Najczęściej zachowana jest prawidłowa morfologia i funkcja jajników oraz jajowodów, przy towarzyszącej agenezji lub hipoplazji pochwy oraz całkowitej lub częściowej agenezji trzonu macicy. Zaburzenie to stanowi poważny problem w ginekologii ze względu na olbrzymią traumę psychiczną dotkniętych tym zespołem kobiet, które nie są zdolne do podjęcia współżycia płciowego jak i zajścia w ciążę. Amenorrhoea jest najczęstszą przyczyną zgłoszeń nastolatek do ginekologów, wtedy to też diagnozowany jest ten zespół. Jedną z najczęściej obecnie stosowanych technik operacyjnych w leczeniu tego zespołu jest modyfikacja laparoskopowa metodą Vecchettiego.

Zespół mężczyzny (46, XX), obserwuje się fenotyp męski, kariotyp żeński.

Zespół Niewrażliwości na Androgeny (AIS) (zobacz) (kariotyp 46 XY), wynikający z defektu śródplazmatycznego receptora dla testosteronu, który u takich osobników produkowany jest w prawidłowej ilości - komórki docelowe go nie rozpoznają. Charakteryzuje się żeńskim fenotypem u osobników z męskim kariotypem i prawidłowym rozwojem jąder oraz brakiem wewnętrznych struktur pochodzących z przewodów kołośródnerczowych Millera. Może występować w formie pełnej (AIS) oraz niepełnej (PAIS); w przypadku niepełnej postaci tego zespołu można zaobserwować dużą zmienność w obrazie fenotypu.

Zespół nadnerczowo - płciowy (CAH - congenital adrenal hyperplasia) (zobacz). Wrodzony przerost nadnerczy związany jest z występowaniem bloków enzymatycznych na szlaku biosyntezy hormonów kory nadnerczy (glikokortykoidów oraz mineralokortykoidów). Zespól ten uwarunkowany jest genetycznie. Klasyczny przerost nadnerczy ujawnia się po porodzie - obojnactwo płodów XX lub w dzieciństwie i obejmuje przede wszystkim objawy związane z zaburzeniami elektrolitowymi, występowaniem nadciśnienia tętniczego, a także maskulinizacją i hirsutyzmem.

Zespół Noonana (od Jacqueline Noonan, kardiologa-pediatry) jest dziedziczną wadą autosomalną dominującą. Gen zespołu Noonan odwzorowano w chromosomie nr 12 (12q22). Częstotliwość występowania zespołu Noonan szacuje się na 1 na 1000-2500 ogólnej liczby narodzin. Główne cechy zespołu Noonan to zwężenie zastawki pnia płucnego, niski wzrost, płetwista szyja, zapadnięta klatka piersiowa, opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego (25% cierpi na łagodne upośledzenie umysłowe) oraz hypogonadyzm, wnętrostwo, mikropenis (u chłopców).

Zespół Smitha-Lemlego-Opitza - autosomalna wada recesywna występująca w 1 na około 20 000 urodzeń związana z wysoką śmiertelnością w czasie porodu i u noworodków. Cechuje się poważnym upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi deformacjami twarzy, rozszczepieniem podniebienia, wielopalczastością, zrośniętymi palcami, wadami serca oraz, u chłopców, obojnaczymi lub żeńskimi narządami płciowymi, jak również niedoborem enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu.

Zespół Swyera (zobacz) zalicza się do grupy zaburzeń zwanych dysgenezją gonad. Jego działanie sprawia, że w pierwszych tygodniach od poczęcia gonady dziecka (jądra lub jajniki) nie rozwijają się normalnie. Dziewczynki z zespołem Swyera mają chromosomy XY (męski kariotyp). Wada ta została po raz pierwszy opisana przez dra G. Swyera w latach 50-tych XX wieku. Występowanie zespołu Swyera jest czysto przypadkowe i nie ma podłoża genetycznego.

Zespół Turnera (zobacz), anomalia chromosomowa (aberracje chromosomowe) u człowieka, cytogenetycznie cechująca się monosomią chromosomu X, co oznacza, że występuje tylko 45 chromosomów (obecny jest tylko jeden chromosom X, brak chromosomu Y). Osobnik z zespołem Turnera charakteryzuje się niskim wzrostem, ma zewnętrzne narządy płciowe wykształcone w sposób charakterystyczny dla niedojrzałej kobiety. Wewnętrzne przewody płciowe również cechują się niedorozwojem. Macica jest mała, brak zupełnie gonad. Objawom tym często towarzyszą inne liczne zaburzenia rozwojowe, fizyczne, czasem umysłowe.