|
Cechy osobowości borderline u 14-letniej
dziewczynki z zespołem MRK
Adam J. Sybilski, Danuta Kurowska
z Oddziału Dziecięcego Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w
Warszawie
Ordynator Oddziału: lek. med. Aleksandra Łagun
Wady narządów płciowych u dziewcząt są tematem rzadko
poruszanym w dyskusjach pediatrycznych. Dotyczą one zaburzeń w obrębie
przewodów płciowych, łącznie z pochwą. Ocenia się, że wady rozwojowe
pochwy i macicy występują u 0,5-0,8% badanych pacjentek z zaburzeniami
ginekologicznymi, choć zastosowanie badań dodatkowych w postaci
ultrasonografii czy laparoskopii zwiększa ten odsetek do 2,9% a
nawet 8,6% (7). Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu
rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy zwany zespołem Mayer-Rokitansky-Küster
(zespół M-R-K), w piśmiennictwie pojawiający się też jako zespół
Müller-Phillipa (6, 8, 10).
Zespół Mayer-Rokitansky-Küster został po raz pierwszy opisany przez
C.A.J. Mayera w 1829 roku i nazwany przez niego "uterus bipartitus".
Następnie C. von Rokitansky w 1838 roku zapożyczył ten termin do
określenia wrodzonego braku macicy i pochwy bez względu na postać
tej wady. W 1910 roku H. Küster przedstawił przegląd piśmiennictwa
na temat tej wady, podając jednocześnie wiele jej wariantów (10).
Etiopatologia zespołu M-R-K nie jest wyjaśniona. Przyczynę powstania
wady tłumaczy się gwałtownym zahamowaniem rozwoju (połączenia i
udrożnienia) przewodów okołośródnerczowych (Müllera) w drugim miesiącu
życia płodowego. Dzieje się tak zazwyczaj w wyniku zadziałania czynników
szkodliwych w okresie organogenezy, między 8 a 10 tygodniem życia
płodowego. Do czynników, które mogą być odpowiedzialne za powstanie
wad rozwojowych narządów płciowych dziewcząt zaliczamy: promienie
jonizujące, czynniki mikrobiologiczne, chemiczne, hormonalne, odżywcze
oraz zaburzenia immunologiczne (11, 12).
Częstość występowania tego zespołu oceniana jest różnie. Jedni autorzy
sugerują, że zdarza się to 1 na 4000-5000 porodów dziewczynek, inni
że występuje on u 1-5% noworodków płci żeńskiej (2, 3).
Zespół M-R-K charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy,
bądź też brakiem pochwy i daleko posuniętymi wadami rozwojowymi
macicy (najczęstszym wariantem wady macicy jest macica dwudzielna
ze szczątkowymi rogami). Budowa i funkcja jajników jest prawidłowa,
czego najlepszym dowodem jest obecność ciałka żółtego. Z faktu prawidłowej
funkcji jajników wynika kolejna cecha zespołu: brak zaburzeń hormonalnych
i prawidłowy rozwój trzeciorzędowych cech płciowych (rozwój sutków,
owłosienia pachowego i łonowego oraz sylwetki). Srom, łechtaczka
i przedsionek pochwy są prawidłowo wykształcone, natomiast badaniem
palpacyjnym nie stwierdza się obecności pochwy i macicy. Ujście
cewki moczowej i sama cewka są często znacznie poszerzone.
Najczęstszą manifestacją kliniczną jest pierwotny brak miesiączki
u dziewczynki z prawidłowo rozwiniętymi trzeciorzędowymi cechami
płciowymi. Zawsze musi wzbudzić to niepokój u lekarza badającego
pacjentkę. Bardzo charakterystycznym objawem są cyklicznie występujące
dolegliwości bólowe w obrębie brzucha i czasami klatki piersiowej,
wymioty, krwawienia z pęcherza moczowego. Wielokrotnie zdarza się,
że wady manifestują się niespecyficznymi objawami takimi jak: zaburzenia
koncentracji i zachowania; w późniejszym okresie życia mogą wystąpić
zaburzenia emocjonalne i psychiczne pod postacią poczucia mniejszej
wartości spowodowane niepłodnością i trudnościami w życiu płciowym
(1, 7, 8, 10, 12).
Zespołowi M-R-K często towarzyszą wady wrodzone innych układów i
narządów. Do najczęściej spotykanych korelacji, bo w aż 34-50% przypadków
należą wady w obrębie układu moczowego. Najczęściej jest to brak
nerki lub też nieprawidłowe ich położenie. Do innych zaburzeń rozwojowych
towarzyszących zespołowi M-R-K należą wady układu krążenia, górnych
dróg oddechowych i uszu (2, 4, 13, 15).
Diagnostyka wymaga przeprowadzenia badania ginekologicznego, ultrasonograficznego,
czasami konieczne jest wykonanie badania rezonansem magnetycznym
oraz laparoskopii. Zwłaszcza te dwie ostatnie metody obecnie zyskują
na znaczeniu. Jak już wspomniano, z uwagi na możliwość częstego
współistnienia innych wad rozwojowych, rozpoznając zespół M-R-K
należy rozszerzyć diagnostykę o urografię, badanie otolaryngologiczne.
Nie należy zapominać o różnicowaniu zespołu M-R-K z zespołem Turnera.
Badanie kariotypu w tych przypadkach jest decydujące o rozpoznaniu.
U pacjentek z zespołem M-R-K kariotyp jest prawidłowy - 46 XX (3,
4, 9, 13).
Pacjentka M.S. (historie choroby u autorów) przebywała 2-krotnie
w naszym Oddziale z powodu zatrucia lekami w celach samobójczych.
Pierwszy pobyt w wieku 14 lat - po zażyciu 45 tabletek Agapurinu,
drugi w wieku 16 lat po połknięciu opakowań Cardonitu i Cholamidu.
Z wywiadu wiadomo, że od 12 roku życia dziewczynka demonstruje zaburzenia
zachowania, nie chce się podporządkować, źle się uczy, jest niegrzeczna,
czasami przejawia wręcz agresywne zachowania, zwłaszcza w stosunku
do ojca, z którym od kilku lat jest w konflikcie. Każda próba samobójcza
miała miejsce po kłótni z ojcem, ostatnia też po "zerwaniu"
z chłopakiem.
Jest córką rodziców młodych, zdrowych, z pierwszej ciąży, na początku
której (w 3 miesiącu) u matki wystąpiło plamienie - była hospitalizowana
z tego powodu. Młodsza o 5 lat siostra jest zdrowa, poza tym wywiad
rodzinny i okołoporodowy bez znaczenia. Przebyte choroby to: świnka,
zapalenie ucha i okresowo przeziębienia.
Podczas obydwu przyjęć do szpitala była przytomna, apatyczna, senna,
logicznie, ale niechętnie odpowiadała na pytania. Badaniem przedmiotowym
nie stwierdzono uchwytnych odchyleń od normy. Zaniepokoił nas jednak
brak miesiączki przy prawidłowym rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych
u 14-letniej dziewczynki po próbie samobójczej, skarżącej się od
kilku miesięcy okresowo (co miesiąc) na bóle w dole brzucha z minimalnym
plamieniem. Dlatego po odtruciu skierowano dziewczynkę na konsultację
ginekologiczną, którą przeprowadziła dr M. Ruczka stwierdzając prawidłowy
rozwój trzeciorzędowych cech płciowych. Przedsionek pochwy ślepo
zakończony. Nie stwierdzono drożnego wejścia do pochwy. Per rectum:
oporów patologicznych w miednicy małej nie stwierdzono (poza zgrubieniem
po stronie prawej). Przydatków ani macicy indywidualnie nie wybadano.
Zalecone badanie USG narządu rodnego nie uwidoczniło struktur macicy.
Jajniki obustronnie o echogeniczności prawidłowej. Zatoka Douglasa
wolna. W miednicy mniejszej nie stwierdzono nieprawidłowych struktur.
Podejrzewając zespół Mayer-Rokitansky-Küster wykonano badania uzupełniające:
kariotyp był prawidłowy - 46XX, wyłączał zespół Turnera. Badania
innych układów: moczowego (urografia, cystografia mikcyjna), krążenia
(EKG, ECHO), badania laryngologiczne nie potwierdziły współistnienia
innych wad wrodzonych. Przeprowadzona konsultacja psychiatryczna
potwierdziła zaburzenia zachowania, stwierdzając cechy osobowości
border- line.
Rozpoznano zatem u dziewczynki zespół Mayer-Rokitansky-Küster i
skierowano ją do dalszej opieki ginekologicznej celem ustalenia
dalszego postępowania leczniczego, a także stałej opieki psychologiczno-psychiatrycznej
(również rodziny) w Poradni Zdrowia Psychicznego.
W przedstawionym przypadku manifestacja zespołu M-R-K była skąpoobjawowa
i niecharakterystyczna. Podstawową nieprawidłowością były zaburzenia
emocjonalne i zmiana zachowania dziecka, cechy osobowości borderline.
Jest to graniczne zaburzenie osobowości charakteryzujące się szerokim
zakresem zachowań dotyczących niestabilności w związkach interpersonalnych,
postrzeganiu siebie, uczuciach i kontroli impulsów przeja- wiających
się w różnych sytuacjach. Istotne jest, że wystąpienie choroby somatycznej
u pacjenta z osobowością graniczną, stwarza dodatkowy stres i może
doprowadzić do zaostrzenia objawów związanych z zaburzeniem osobowości.
Z tą reakcją spotkaliśmy się u naszej pacjentki, która dwukrotnie
podejmowała próby samobójcze (14).
Cykliczne bóle brzucha, tak charakterystyczne dla anomalii narządu
rodnego, u naszej pacjentki nie były nasilone i początkowo nie zostały
zgłoszone. Dopiero dokładny wywiad i połączenie go z faktem pierwotnego
braku miesiączki u dziewczynki z dobrze rozwiniętymi trzeciorzędowymi
cechami płciowymi, pozwoliły na przeprowadzenie trafnej diagnostyki
zespołu wrodzonego braku macicy i pochwy.
Wczesne wykrycie tej wady może pozwolić na przeprowadzenie właściwego
leczenia chirurgicznego. Leczenie polega na wytworzeniu sztucznej
pochwy, co umożliwi podjęcie współżycia płciowego (5,16). Ma to
decydujące znaczenie w zachowaniu prawidłowego stanu emocjonalnego
i psychicznego młodych kobiet. Pomimo iż wady układu rodnego są
domeną ginekologów, to jednak pediatrzy w swojej codziennej praktyce
mogą spotkać się z tymi przypadkami i to od nich w decydującym stopniu
zależy prawidłowe pokierowanie diagnostyki, a co za tym idzie doprowadzenie
do rozpoznania i wcześnie rozpoczętego właściwego leczenia specjalistycznego
(ginekologicznego, psychologicznego czy psychiatrycznego).
Piśmiennictwo
1. Cabra Zurita R. et al.: Ausencia congenita de vagina. Sindrome
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Presentacion de un caso y revision
de la literatura. Ginecol. Obstet Mex. 1998, 663:54-7.
2. Caione P. et al.: Urinary continence in Mullerian duct anomalies.
Panminerva Med. 1995, 37, 1:14-17.
3. Giatras K.I. et al.: Laparoscopy for pelvic pain in the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome. A case report. J. Reprod. Med. 1998, 43, 3:203-5.
4. Gotkowska K. i wsp.: Torbiel rzekoma górnej części przewodu tarczowo-językowego
współistniejąca z innymi anomaliami rozwojowymi (zespół Rokitansky-Küster-Mayer
i zespół Barlow). Otolaryngol Pol 1995;49:3, 252-5.
5. Hensle T.W. et al.: Vaginal replacement in children and young
adults. J. Urol. 1998, 159, 3:1035-8.
6. Kędzia H.: Wady wrodzone narządów płciowych i ich następstwa.
W: Położnictwo i Ginekologia, wyd. III pod red. T. Pisarskiego,
PZWL 1996, 256.
7. Komorowska A.: Wady rozwojowe narządów płciowych. w: Ginekologia
wieku rozwojowego. Pod red. A. Komorowskiej, PZWL 1991, 326-7.
8. Kopyść Z.: Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych.
PZWL 1984, 395.
9. Lang I.M. et al.: MR imaging of paediatric uterovaginal anomalies.
Pediatr. Radiol. 1999, 29, 3:163-70.
10. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Küster syndrome. An analysis
of its morphology and embryology. Part I: Morphology. Arch. Gynecol.
Obstet 1998, 262, 1/2:1-26.
11. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Küster syndrome. An analysis
of its morphology and embryology. Part II: Embryology. Arch. Gynecol.
Obstet 1998, 262, 1/2:27-42.
12. Pawelczyk L.: Wady lub nabyte uszkodzenia macicy. W: Położnictwo
i Ginekologia, wyd. IV pod red. T. Pisarskiego, PZWL 1998, 242-243.
13. Rzymski P. i wsp.: Współwystępowanie wad żeńskich narządów płciowych
z anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Ginekol. Pol. 2001, 72,
2:67-72.
14. Scully J.H.: Zaburzenia osobowości. W: Psychiatria, pod red.
J.H. Scully Urban & Partner 1998, 335-336.
15. Strubbe E.H. et al.: The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
syndrome without and with associated features: two separate entities?
Clin. Dysmorphol. 1994, 3, 3:192-9.
16. Tillem S.M. et al.: Vaginal construction in children. J. Urol.
1998, 160, 1:186-90.
Nowa Pediatria - zeszyt 29 (2/2002)
źródło:Nowa Pediatria
|
